Świat choroby tikowej

Słysząc powtarzane do znudzenia przekleństwo od młodego człowieka na ulicy, w tramwaju, czy w sklepie oraz obserwując brak reakcji jego matki lub ojca jesteśmy oburzeni. Gdy dziecko zaczyna kręcić się w kółko, głośno mlaskać i podskakiwać sądzimy, że jest źle wychowane lub stroi sobie z nas żarty. Jednak każdy, kto spotkał się z zespołem Tourette’a potrafi zrozumieć istotę tej dziwnej sytuacji.

Choroba tikowa opisana została w 1885 roku przez Georges’a Gilles’a de la Tourette’a, jako wrodzone zaburzenie neurologiczne. W istocie jest organicznym schorzeniem mózgu występującym często rodzinnie. Niestety ani genetykom, ani naukowcom nie udało się rozpoznać zmian genetycznych, jak również podłoża występowania zespołu Tourette’a. Jest zatem nadal chorobą nieuleczalną.

Charakterystyczne dla tego schorzenia neuropsychiatrycznego jest nasilone występowanie tików wokalnych i motorycznych. Średnim wiekiem najczęstszego nasilenia objawów jest 10-11 lat, ale u przeważającej większości pacjentów redukcja wystąpienia ataków ma miejsce w okresie dojrzewania. Tak więc, według obserwacji, istotnym czynnikiem przebiegu choroby jest wiek oraz uwarunkowania genetyczne. Amerykańscy lekarze specjaliści dokonali analiz i badań zespołu Tourette’a rozpoznanego przed 14-tym rokiem życia dziecka i zauważyli pewną prawidłowość. Ustępowaniu objawów tikowych w okresie dojrzewania bardzo często towarzyszyło nasilenie objawów obsesyjno-kompulsywnych, które ściśle związane jest z wyższym współczynnikiem IQ dzieci.

Należy jednak zauważyć, że zespół Tourette’a, zwany popularnie chorobą tikową, to jedno z trzech pojęć związanych z chorobami charakteryzowanymi jako tiki. Ze względu na okres trwania i obraz kliniczny wyodrębnić należy jeszcze: tiki przejściowe i przewlekłe. Tiki przejściowe występują najczęściej już w wieku przedszkolnym i dotyczą głównie mięśni twarzy, dosyć rzadko całych grup mięśniowych. Trwają one zazwyczaj krótko, od tygodnia do kilku miesięcy i mijają bezpowrotnie. Uważa się, że mogą być wywołane nagłym stresem u dziecka. Tiki przewlekłe obejmują grupy mięśniowe – np. mimowolne ruchy głowy, tułowia i kończyn. Zdarza się jednak, że mają charakter bardzo zbliżony do czynności, które określa się jako natrętne. Istotą zespołu Tourette’a jest występowanie szybkich, powtarzających się ruchów mimowolnych, które mogą dotyczyć różnych grup mięśniowych. Charakterystyczne dla tego zaburzenia są tiki głosowe, a więc niekontrolowane, wielokrotne wydawanie różnych dźwięków, odgłosów, a także uporczywe i bezcelowe powielanie wyrazów lub sylab. Musimy jednak zdać sobie sprawę z tego, że osoby cierpiące na chorobę tikową nie mogą kontrolować samoistnie występujących odruchów. Zatem to, co my uważamy za nienormalne, za nielogiczne, czy nawet złośliwe, dla chorych ma zupełnie inne znaczenie.

Zespół Tourette’a bywa diagnozowany najpierw jako tiki przewlekłe. Zasadnicza różnica polega jednak na uporczywości utrzymujących się tików grup mięśniowych, a zwłaszcza głosowych. Znamienne dla choroby tikowej jest pojawienie się objawów w postaci ataków nawet wielokrotnie w ciągu dnia. Przy czym rodzaje tików – motoryczne lub wokalne – mogą występować jednocześnie lub w różnym czasie. Aby jednoznacznie zdiagnozować chorobę, objawy tikowe muszą utrzymywać się przez co najmniej rok. Zazwyczaj choroba zaczyna się już w wieku 7-8 lat, a z czasem – około 10-11 roku życia – pojawiają się wspomniane tiki wokalne i motoryczne. Chorobie tikowej towarzyszą niezwykle charakterystyczne obsesje i kompulsje różniące się zasadniczo tematyką. W zespole Tourette’a obsesje myślenia dotyczą głównie symetrii, liczb, ale także życia seksualnego i przemocy. Natomiast kompulsje są związane z liczeniem, dotykaniem, obsesyjnym sprawdzaniem czy wszystko jest na miejscu. Wspomniana we wstępnie, niekontrolowana potrzeba wypowiadania przekleństw, obelg lub nieprzyzwoitych słów i zdań wychwyconych z otoczenia i zakodowanych podświadomie, określana jest mianem koprolalii i echolalii. Pamiętać należy również o tym, że bardzo podobne zachowania głosowe i ruchowe towarzyszą wielu innym przypadłościom związanym z zaburzeniami neuropsychiatrycznymi.

Istnieją dwie metody leczenia. Psychoterapia, którą stosuje się w celu kontrolowania odruchów, zmian zachowania, akceptacji i nauki życia w społeczeństwie oraz wsparcia zarówno dla chorego, jak i najbliższych. Druga to oczywiście farmakoterapia – zalecana przy przewlekłych tikach o dużym nasileniu. Niestety neuroleptyki oraz leki psychotropowe preferowane w terapii mają różnorakie skutki uboczne. Do tej pory, mimo starań naukowców z całego świata, nie udało się znaleźć skutecznego lekarstwa na zespól Tourette’a. Nie udało się także wyodrębnić genomu odpowiedzialnego za powstawanie choroby tikowej.

Ludzki mózg kryje wiele tajemnic, z których zaledwie niewielki procent udało się do tej pory zrozumieć lub przynajmniej zbadać. O ile wciąż palącą potrzebą jest próba znalezienia lekarstwa na choroby dotykające społeczeństwa epidemiologicznie, o tyle na polu rzadkich dolegliwości mamy jeszcze dużo do zrobienia. Zespół Tourette’a pozostaje zagadką, której nie udało się rozwiązać przez całe zeszłe stulecie. W dziedzinie szeroko pojętej neuropsychiatrii wciąż mamy przed sobą białą kartkę bez wyraźnych wytycznych gdzie szukać…

Małgorzata Szczepaniak