OTWÓRZ OCZY – GENETYKA I PRAGNIENIE ŻYCIA

Słyszeliśmy o tej chorobie. Nieraz, któraś przyszła mama wspominała coś o mukowiscydozie, ale przecież to rzadka choroba… Co właściwie o niej wiemy?
Mukowiscydoza należy do najczęściej występujących chorób genetycznych. Statystyki dotyczące zachorowań podają, że jedna na 25 osób może być nosicielem nieprawidłowego genomu CFTR, czyli cystic fibrosis transmembrane regulator. Dlaczego zatem coraz częściej mówi się o mukowiscydozie? Rocznie około 120 dzieci rodzi się z tą chorobą, a jej wczesna diagnostyka jest w Polsce na miernym poziomie. Jeśli więc w naszym kraju żyje około 1000 osób ze zdiagnozowaną chorobą CF, to oznacza to, że faktyczna liczba chorych może być nawet kilka razy większa
.

Do tej pory medycyna nie znalazła leku na mukowiscydozę. Wszelkie starania w tej materii dotyczą jedynie pewnych sposobów łagodzenia jej objawów i dolegliwości, niestety pozostaje nieuleczalna i postępująca. Najważniejszą wytyczną związaną z chorobą jest fakt dziedziczenia nieprawidłowego genu. Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami CFTR przekazują go dziecku i rodzi się ono z mukowiscydozą. Inaczej wygląda to, gdy jedno z rodziców jest zdrowe – niezależnie od płci – dziecko może urodzić się tylko nosicielem. Istnieje pewna teza stwierdzająca, że nie każde następne dziecko nosicieli będzie chore, jednak badania w tym względzie oraz statystyki są tu niejednoznaczne.

Istotą choroby są skutki mutacji genu CFTR, które prowadzą do produkcji nieprawidłowego białka. Nietypowy transport elektrolitów powoduje, że nadmiar chlorku sodu magazynowany jest na zewnątrz komórek objawiając się charakterystycznym dla mukowiscydozy bardzo słonym potem. W komórkach oskrzeli dochodzi do działania odwrotnego, bowiem niebezpieczne gęstnienie i przyklejanie się wydzieliny z oskrzeli znacząco utrudnia jej usuwanie. Znamienne dla mukowiscydozy zmiany chorobowe dotyczą układów – oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. W każdym przypadku dochodzi do blokady prawidłowego funkcjonowania narządów spowodowanego zalegającym śluzem. Gęsta i bardzo lepka wydzielina zatyka oskrzela i oskrzeliki utrudniając w znaczący sposób oddychanie i powodując przewlekły stan zapalny. W podobny sposób blokowane są przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne. Nietrawiony pokarm prowadzi w rezultacie również do szeregu zaburzeń związanych ze wzrostem i odpowiednią wagą. Przy mukowiscydozie mamy do czynienia z nieprawidłową pracą trzustki i soków trawiennych (prowadzące do cukrzycy i nietolerancji glukozy) oraz zatykaniem przewodów żółciowych (co często kończy się marskością). U mężczyzn chorych na CF śluz zatyka kanaliki nasieniowodów i znacząco przyczynia się do całkowitej niepłodności. Niepłodność w przypadku kobiet chorych na mukowiscydozę związana jest zarówno ze zmianami śluzowymi dróg rodnych, jak i następstwami niedożywienia i zanikiem jajeczkowania.
Trudno mówić o mukowiscydozie. Mimo wielu starań i kampanii informacyjnych dotyczących tej nieuleczalnej choroby genetycznej, społeczeństwo i rządzący ignorują zarówno samo zagrożenie, jak i fakt istnienia oraz rozprzestrzeniania się tej choroby.

W przypadku układu oddechowego i pokarmowego udało się ustalić grupę pewnych typowych objawów, które mogą świadczyć o obecności CF. Należą do nich (związane z układem oddechowym): przewlekły i napadowy kaszel, powracające zapalenie płuc lub oskrzeli, obturacyjne zapalenie oskrzeli, polipy nosa i przewlekłe zapalenie zatok obocznych nosa. Niestety objawy te nie są jednoznacznie charakterystyczne i mukowiscydoza często mylona jest z astmą lub alergią. Wśród objawów ze strony układu pokarmowego znajdziemy np.: niedrożność jelit, przedłużającą się żółtaczkę noworodkową, nieprzyjemne obfite stolce, słaby przyrost masy i wagi ciała, kamicę żółciową i nawracające zapalenie trzustki u dzieci. Często występują, wspomniany już, bardzo słony pot i tzw. pałeczkowate palce.

Najważniejszą kwestią, od której zależy życie chorego na CFTR jest wczesna diagnostyka. Na tym polu jesteśmy w dalekim tyle. W Polsce rocznie przybywa około 120 chorych na mukowiscydozę, ale rozpoznanie dotyczy zaledwie 30-40 przypadków i to w stosunkowo późnym okresie jakim jest 4 i 5 rok życia. Pozostali chorzy nie wiedzą o swojej chorobie lub postawiono im diagnozy astmy, alergii czy nietolerancji pokarmowej. Najprostszym badaniem na obecność CFTR jest oczywiście test genetyczny przeprowadzany między 8, a 12 tygodniem życia. Ujemny test nie oznacza jednak, że noworodek nie jest chory. Obecnie istnieje bowiem ponad 1300 rodzajów mutacji choroby, a testy obejmują jedynie 70 najpopularniejszych. Do najskuteczniejszych metod diagnostyki należą zatem badania przesiewowe noworodków, jednak w Polsce takie badania prowadzone są tylko w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy, ale bez mukowiscydozy.

Leczenia potrzebują wszyscy chorzy i praktycznie przez całe swoje życie. Przyjmowanie leków upłynniających wydzielinę oskrzelową, czy preparatów enzymatycznych i zestawów witamin, to codzienność chorych. Ponadto zaleca się częste zabiegi fizjoterapeutyczne i inhalacje, a przy infekcjach układu oddechowego również antybiotykoterapię.
Na szczęście nie jesteśmy na szarym końcu… Oprócz ciągłego braku funduszy ministerstwa zdrowia, istnieje w Polsce kilkanaście różnych instytucji pomagających osobom i rodzinom chorych na mukowiscydozę. Nowoczesne leki, które w Europie zachodniej pozwalają na „normalne” życie chorych docierają także do nas. Miesięczna terapia wcale nie jest tania i łatwo dostępna, ale na szczęście nie brakuje ludzi obdarzonych ogromnym sercem.

Małgorzata Szczepaniak